What are hereditary diseases

遺伝性疾患とは

GENE THERAPY

遺伝性疾患とは、精子や卵子（生殖細胞系列）において染色体・遺伝子に発生した異常によって発生する病気のことを指します。
この染色体や遺伝子の異常には、偶発的に生じる場合と、親から遺伝して受け継ぐ場合があります。

遺伝性疾患は、1つの遺伝子変異が原因で起こる病気、染色体の数や一部の構造が変化して起こる病気、複数の遺伝子変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気など、多岐にわたります。

1つの遺伝子変異が原因で起こる病気は、病気ごとの患者さんの数は多くありませんが、種類は数千以上あるといわれています。その中のいくつかの病気を対象に、遺伝子治療の開発が行われています。（遺伝子治療の対象疾患）

（例）

、
、

など

（例）

、など

染色体にあるDNAを細かく見ると、A（アデニン）、T（チミン）、Ｇ（グアニン）、Ｃ（シトシン）という4種類の塩基からできていて、AとT、GとCが対になっています。ヒトではこの塩基対が約30億あり、さまざまな組み合わせ（配列）で連なっています。

この塩基の配列が本来の配列と異なると、遺伝子に記されたタンパク質の設計図の情報が変わることになり、作られるはずのタンパク質が作られなかったり、異常なタンパク質が作られます。

このように、遺伝子の塩基配列が変化することを「遺伝子変異」といいます。