What is gene therapy

遺伝子治療とは

遺伝子治療の対象疾患
GENE THERAPY

遺伝子治療とは

遺伝子治療の対象疾患

遺伝子治療の対象疾患

遺伝子治療の対象となる疾患は、遺伝性疾患に限りません。
他に有効な治療法がない重篤な疾患、遺伝子治療が重要な選択肢の1つと考えられる疾患など、多くの疾患を対象に開発が進んでいます。

日本ですでに遺伝子治療が治療薬として
承認されている疾患（2025年5月時点）

脊髄性筋萎縮症など承認済み疾患のイラスト
遺伝子治療の開発が進められている主な疾患（2025年4月時点）

（50音・アルファベット順）

  • 異染性白質ジストロフィー*
  • 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス
  • ウィルソン病
  • 栄養障害型表皮水疱症
  • 黄斑部毛細血管拡張症2型*
  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
  • 鎌状赤血球症*
  • 加齢黄斑変性
  • がん（がんの種類は多数） **
  • 血友病*
  • 早期大脳型副腎白質ジストロフィー*
  • 糖原病Ia型
  • 野生型トランスサイレチン型心アミロイドーシス
  • リポ蛋白リパーゼ（LPL）欠損症*
  • AADC（芳香族アミノ酸脱炭酸酵素）欠損症*
  • ADA（アデノシンデアミナーゼ）欠損症*
  • βサラセミア*
  • X連鎖性網膜色素変性症

ほか多数

*海外ではすでに遺伝子治療が承認されている。**がん種によっては海外のみで遺伝子治療が承認されている。

国立医薬品食品衛生研究所 遺伝子医薬部ホームページより作成
https://www.nihs.go.jp/mtgt/development_items.html

開発中遺伝子治療薬の対象疾患を示す概念図

POINT

国内外ですでに複数の
遺伝子治療薬が使われている。
開発中の遺伝子治療も多数ある。

遺伝子治療はどこの医療機関で受けられますか？

日本で承認されている遺伝⼦治療は、専⾨の医療機関を受診する必要があります。疾患によっては、遺伝子治療を適正に実施できるように、最初はごくわずかな施設に限定していることもあります。
遺伝⼦治療をお考えの方は、まず主治医とよく相談しましょう。

遺伝子治療を受けられる年齢は決まっていますか？

治療によっては対象年齢が決められています。例えば、日本ですでに承認されている遺伝子治療のうち、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する治療では「2歳未満」、白血病に対する治療では「25歳以下」とされています。
※2025年4月現在の情報です。対象年齢は変更される可能性がありますので、最新情報は主治医にお尋ねください。

自分の病気の遺伝子治療の治験について、知るには？

臨床研究等情報サイト「jRCT」で検索できます（https://jrct.mhlw.go.jp/）。
「jRCT」は、日本で実施されている、治験を含む臨床研究全般の情報を見つけることができる公的なサイトです。

参考）

（Webサイトはいずれも2025年4月参照）

ウイルスベクターを知る 安全性について
悪性神経膠腫 悪性神経膠腫
脳の神経細胞を支える神経膠細胞（グリア細胞）が元になったがん。
単純ヘルペスウイルス1型（HSV-1）をがん細胞でのみ増殖するように遺伝子組み換え技術を用いて改変したがん治療用ウイルスが国内では2021年に承認された（条件及び期限付承認）。
遺伝性網膜ジストロフィー 遺伝性網膜ジストロフィー
遺伝子の変異によって網膜の機能が障害される目の病気の総称（網膜色素変性、レーベル先天黒内障など）。
AAVベクターを用いた遺伝子治療が国内では2023年に承認された。
脊髄性筋萎縮症（SMA） 脊髄性筋萎縮症（SMA）
運動神経の生存や機能維持にかかわるタンパク質を作るのに必要な遺伝子がない（または変異している）ことによって、運動神経の働きを保てなくなる病気。
AAVベクターを用いた遺伝子治療が国内では2020年に承認された。
血液がん 血液がん
一部の白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫に対して、レンチウイルスベクターやレトロウイルスベクターを用いたが承認されている。
国内初のCAR-T療法は2019年に承認された。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） デュシェンヌ型筋
ジストロフィー（DMD）
筋肉にかかわるタンパク質である「ジストロフィン」を作るのに必要な遺伝子の変異によって発症する病気。
AAVベクターを用いた遺伝子治療が国内では2025年に承認された（条件及び期間付承認）。